
L3 — Diseases of the Intestine
شرح مفصل لمحاضرة Diseases of the Intestine: Malabsorption Syndrome, Celiac Disease, Colitis, bacterial overgrowth, tropical sprue وWhipple disease.
Lecture 3 — Diseases of the Intestine
1) Anatomy & وظيفة الأمعاء
الـ Small intestine بتتكوّن من Duodenum, Jejunum, Ileum وطولها تقريبًا 6 m، ووظيفتها الأساسية Absorption of nutrients. الـ Large intestine بتتكوّن من Cecum, Colon, Rectum وطولها تقريبًا 1.5 m، ووظيفتها الأساسية Absorption of water and electrolytes.
تصنيف أمراض الأمعاء في المحاضرة: Congenital/Developmental، Inflammatory أو Infective، Malabsorption syndromes، Vascular disorders، Neoplastic disorders، Functional disorders.
2) Malabsorption Syndrome
A) Inadequate digestion — سوء الهضم قبل الامتصاص
الأسباب المذكورة في المحاضرة تشمل: Gastric causes مثل post-gastrectomy, chronic gastritis, ZES؛ Pancreatic causes مثل chronic pancreatitis, pancreatic carcinoma, cystic fibrosis, hemochromatosis, gastrinoma؛ Reduced intraduodenal bile acid في hepatobiliary disease؛ Interrupted enterohepatic circulation في ileal resection أو terminal ileum disease؛ وBacterial overgrowth syndrome.
الـ bile acids مهمة للتعامل مع الدهون داخل الأمعاء. لو قلت داخل الـ duodenum أو اتعطلت enterohepatic circulation بسبب terminal ileum disease/resection، يحصل fat malabsorption/steatorrhea. والـ terminal ileum مهم كذلك لامتصاص Vitamin B12.
B) Malabsorption بسبب مشكلة في الامتصاص نفسه
Mucosal loss/defect قد يحدث بعد intestinal resection أو bypass، أو بسبب mucosal damage من inflammation مثل Crohn’s, radiation enteritis, TB؛ أو infiltration مثل amyloidosis, scleroderma, Whipple disease. كما قد يحدث مع vascular disease، intestinal congestion في portal hypertension، lymphatic disease، parasitic disease، أو primary intestinal disease مثل Celiac disease, tropical sprue, lactose intolerance.
Systemic diseases المذكورة كأسباب تشمل diabetes، hyperthyroidism/hypothyroidism، adrenal insufficiency، carcinoid syndrome، وagammaglobulinemia.
3) Pathophysiology — احفظها كـ 3 أبواب
1. Intraluminal digestion failure → مثال pancreatic insufficiency.
2. Mucosal absorption defect → مثال Celiac disease مع villous atrophy.
3. Transport defect → مثال lymphatic obstruction.
4) Clinical Features
General: weight loss، وفي الأطفال failure to grow. GI symptoms: chronic diarrhea، steatorrhea، bloating، hyperactive bowel sounds.
Nutritional deficiencies
B12/Folate deficiency → megaloblastic anemia. Vitamin B1 deficiency → beriberi. Niacin deficiency → pellagra. Vitamin B6 deficiency → sideroblastic anemia. Vitamin K deficiency → bleeding tendency. Vitamin C deficiency → scurvy مع purpuric eruptions, gingivitis, loss of teeth. Vitamin D/Ca deficiency → rickets في الأطفال وosteomalacia في البالغين.
Protein loss قد يسبب edema وimmune deficiency، مع انخفاض serum albumin. Mineral/electrolyte deficiency قد يظهر كـ iron deficiency anemia، hypocalcemia مع paresthesia/tetany، hypokalemia أو hyponatremia.
5) Diagnosis of Malabsorption
لإثبات malabsorption: Quantitative stool fat يكون مرتفعًا حسب المحاضرة (>15 g/3 days)، وserum carotene قد يكون منخفضًا.
التمييز بين Malabsorption وMaldigestion
Qualitative stool fat: لو معظم الدهون non-split فهذا يدعم Maldigestion مثل pancreatic/biliary disease. لو معظمها split فهذا يدعم Malabsorption.
D-xylose test: الـ xylose pentose يُمتص أساسًا من small intestine. يُعطى 25 g ثم يُجمع urine لمدة 5 ساعات. في المحاضرة: <5 g = abnormal ويشير إلى malabsorption، و>5 g = normal. فكرة الاختبار أنه يقيس قدرة intestinal mucosa على الامتصاص أكثر من كونه اختبارًا لإنزيمات البنكرياس.
6) Investigations of complications & cause
Complications: CBC للبحث عن anemia، serum albumin/electrolytes، INR، وDEXA scan لو في osteoporosis.
Investigating the cause: Barium meal follow-through قد يُظهر segmentation/flocculation، altered transit time أو dilated lumen، لكن normal barium لا يستبعد المرض. Abd US/CT يفيد في hepatic, biliary, pancreatic lesions، وCT enterography يفيد لتقييم small intestine.
Endoscopy & biopsy قد تشمل upper, lower, capsule, EUS, ERCP حسب الحالة. Biopsy patterns: Whipple disease قد تُشخّص بـ PAS-positive macrophages؛ patchy specific lesions مثل lymphoma/Crohn’s/TB؛ diffuse nonspecific changes مثل celiac, bacterial overgrowth, tropical sprue.
7) Treatment of Malabsorption
General treatment: nutritional support + vitamin/mineral supplements، وparenteral nutrition فقط في severe cases. Specific treatment: Celiac → gluten-free diet؛ pancreatic insufficiency → enzyme replacement؛ Tropical sprue/Whipple’s → antibiotics. السلايد يذكر cholestyramine مع bile salt deficiency.
8) Celiac Disease — Gluten-sensitive enteropathy
السبب غير معروف بشكل كامل في المحاضرة، مع دور environmental, immunological, genetic factors. الفكرة المرضية الأساسية: إصابة mucosa في small intestine تؤدي إلى villous atrophy وبالتالي نقص surface area للامتصاص.
Clinical presentation
Classic (uncommon): significant malabsorption + diarrhea + steatorrhea + deficiencies + weight loss.
Atypical (common): قد لا توجد GI symptoms، ويظهر المريض بنقص عنصر واحد مثل iron deficiency أو osteomalacia أو skin manifestations.
Silent (commonest في السلايد): المريض asymptomatic رغم abnormal small-intestinal histology and serology.
Associated diseases المذكورة: dermatitis herpetiformis، type 1 DM، GIT cancer، lymphoma.
Investigation of Celiac
Duodenal/jejunal biopsy: increased intraepithelial lymphocytes، absent/reduced villous height، وزيادة lymphocytes/plasma cells في lamina propria.
Serology: IgA tissue transglutaminase antibody مع total IgA. المحاضرة تذكر حساسية تقريبًا 98%.
Treatment of Celiac
العلاج الأساسي: gluten-free diet. مع dietary supplements مثل folate, iron, calcium, vitamin D. السلايد يذكر steroid في severe/resistant cases. Failure to respond يرفع الشك في intestinal T-cell lymphoma أو autoimmune enteropathy.
9) Causes of Colitis
Infectious causes: bacterial مثل Salmonella, Shigella, E. coli, Campylobacter؛ Mycobacterium TB؛ viral مثل CMV/HIV كما هو مذكور في السلايد؛ parasitic مثل amoebiasis, hookworm؛ fungal مثل aspergillosis, candida.
Non-infectious causes المذكورة: inflammatory/other causes مثل diverticulitis, ischemic colitis, radiation colitis, eosinophilic colitis, Behçet؛ drugs مثل NSAIDs, MMF, OCP؛ neoplastic مثل polyps, lymphoma, colon cancer, carcinoid.
10) Other important causes
Tropical sprue: chronic diarrhea مرتبط بعامل infectious في السلايد، وقد يرتبط folic acid deficiency.
Bacterial overgrowth syndrome: البكتيريا تنافس الجسم على cobalamin (Vitamin B12)، تعمل deconjugation للـ bile salts، وتؤذي brush border. الأسباب: anatomical stasis مثل diverticulae, Crohn’s strictures, bariatric operations؛ أو impaired peristalsis مثل vagotomy وDM.
Whipple disease: بسبب Tropheryma whipplei، وتظهر بـ diarrhea, steatorrhea, migratory large-joint arthropathy, hepatosplenomegaly, lymphadenopathy. والـ biopsy الكلاسيكي في السلايد فيه PAS-positive macrophages.
11) الخريطة النهائية للمحاضرة
Malabsorption syndrome → حدّد المشكلة: Digestion / Mucosa / Transport → بعدها اربطها بالنتيجة: chronic diarrhea, steatorrhea, weight loss, vitamin/mineral deficiency. أهم مرض في المحاضرة: Celiac disease → villous atrophy → malabsorption → tTG IgA + total IgA + biopsy → gluten-free diet.